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樣本準(zhǔn)備： 首先，從生物樣本（如血液、細(xì)胞、組織等）中提取ＤＮＡ或ＲＮＡ。提取的ＤＮＡ或ＲＮＡ可能包含目標(biāo)基因或整個(gè)基因組的信息。
文庫構(gòu)建： 提取的ＤＮＡ或ＲＮＡ需要經(jīng)過文庫構(gòu)建步驟，將其轉(zhuǎn)化為適合測序的文庫。文庫構(gòu)建包括ＤＮＡ片段的斷裂、末端修復(fù)、加頭、連接接頭、ＰＣＲ擴(kuò)增等步驟。
測序反應(yīng)： 文庫構(gòu)建完成后，將文庫加載到測序儀中進(jìn)行測序反應(yīng)。測序反應(yīng)根據(jù)不同的測序技術(shù)（如Ｓａｎｇｅｒ測序、Ｉｌｌｕｍｉｎａ測序、ＰａｃＢｉｏ測序等）而有所不同，但基本原理是通過測序儀測量ＤＮＡ或ＲＮＡ片段中的堿基序列。
數(shù)據(jù)生成： 測序儀將測序反應(yīng)的數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為原始測序數(shù)據(jù)，通常以ＦＡＳＴＱ等格式保存。原始測序數(shù)據(jù)包含了大量的短序列片段，需要經(jīng)過數(shù)據(jù)處理和分析才能得到有意義的信息。
數(shù)據(jù)分析： 原始測序數(shù)據(jù)經(jīng)過數(shù)據(jù)分析軟件處理，包括序列拼接、堿基識別、變異檢測、基因組組裝等步驟。數(shù)據(jù)分析的目的是從海量的測序數(shù)據(jù)中提取出生物學(xué)信息，如基因型、表達(dá)水平、變異等。
結(jié)果解讀： 最后，根據(jù)數(shù)據(jù)分析的結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析和解讀，如確定基因型、比對到參考基因組、發(fā)現(xiàn)基因變異等。這些結(jié)果可以用于研究基因功能、疾病診斷、個(gè)體基因組學(xué)等領(lǐng)域。
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